Las autoridades de Salud de la Isla revelaron este viernes que Cuba es el país con mayor cantidad de pacientes con ataxia hereditaria espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) en el mundo: hay cerca de 900 enfermos y 8.000 descendientes en riesgo en la Isla.
De acuerdo con una nota publicada en el semanario oficial Juventud Rebelde, "mientras la tasa de prevalencia de la enfermedad en el orbe es de cinco casos por cada 100.000 habitantes, en el territorio nacional es de 20, y en Holguín, como provincia, de 180 enfermos por la misma cantidad de población".
En la localidad de Holguín estudios realizados entre 2002 y 2003 mostraron que más de 200 familias tenían SCA2
"A partir de esta pesquisa, se realizaron análisis moleculares en un grupo de 11 familias para determinar si había similitudes genéticas entre ellas, y se encontró un 70% de semejanzas. Esto quiere decir que compartían un haplotipo común, o sea, la misma información genética en el gen de la enfermedad. Gracias a eso comprobamos que todas descienden de un tronco común", explicó el doctor Luis Velázquez Pérez, director de Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias.
Después de obtenidos estos datos y en colaboración con científicos españoles, los médicos cubanos llegaron a la conclusión de que las familias enfermas en España y la Isla compartían un mismo haplotipo, y que el gen productor del padecimiento tenía su origen en este país europeo y se había incorporado durante la colonización.
Jacqueline Medrano, una de las doctoras que atiende a los pacientes con esta enfermedad señaló que "casi todos los pacientes que atendemos en el país tienen el tronco común con algún pariente holguinero".
Según especialistas, este tipo de ataxia hereditaria aparece alrededor de los 30 años, pero podría manifestarse en la adolescencia
En Cuba, se han diagnosticado en edades infanto-juveniles, más de 100 casos.
Sobre esta enfermedad, el doctor Velázquez Pérez explicó: "Hay trastornos sensoriales como calambres, parestesias (cosquilleo, calor o frío), alteraciones de la marcha. Y notamos que el cerebelo comienza a ponerse más pequeño (atrofia cerebelosa). Por eso, se trata de iniciar la intervención terapéutica lo más temprano posible, antes de que el individuo enferme".
Las ataxias son enfermedades degenerativas hereditarias que afectan el sistema nervioso central y periférico, conllevando la muerte de neuronas y afectaciones varias.